■通讯员 焦裕如 李丽萍 李小娥

很多人以为肾结石只是小问题，碎石排石后就万事大吉。但如果你反复出现泌尿系结石，同时伴有血钙异常、消化道不适，可能需要警惕一种罕见病——多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）。近日，微山县人民医院内分泌科成功诊治一例以反复泌尿系结石为首发表现的MEN1患者，由该院内分泌科李丽萍医生整理，相关病例报告已被《中国临床案例成果数据库》收录，该数据库是由中国科学技术协会和中华医学会杂志社共同搭建的国家级大型临床案例成果发布平台，旨在收录和推广具有临床指导价值的优秀病例，推动临床诊疗水平的提升。能被该数据库收录，不仅是对微山县人民医院内分泌科临床诊疗能力的肯定，也体现了该院在内分泌罕见病领域的学术影响力。

41岁的张先生（化名）近一年多来饱受肾结石困扰，在外院先后进行了2次“内镜下碎石术”，但术后结石仍然反复出现。更令人疑惑的是，他的血钙一直偏高。

随后，张先生因甲状旁腺显像异常，接受了“甲状旁腺切除术”。本以为问题就此解决，但后来他出现了上腹部饱胀感、乏力、呃逆等症状，来微山县人民医院门诊进行上腹部增强CT检查后，结果提示：双肾多发结石，胰腺尾部等密度结节，考虑胰腺内分泌瘤可能。

这一系列看似不相关的症状，在该院内分泌科专家的眼中，却串联成了一条清晰的线索。

患者入院后，该院内分泌科团队详细询问病史，发现其母亲曾因“胰腺异常”行微创治疗，平时也有上腹部不适。结合患者反复泌尿系结石、甲状旁腺病变、胰腺占位、消化性溃疡等多系统受累表现，高度怀疑为多发性内分泌腺瘤病（MEN）。

为进一步明确诊断，科室为患者完善了基因检测。基因检测结果揭示真相：患者MEN1基因存在c.113C>T（p.Ser38Phe）杂合突变，且该突变遗传自其母亲。根据ACMG指南，该变异被定义为致病变异。至此，患者被明确诊断为：多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）。

据了解，MEN1是一种罕见的常染色体显性遗传病，患病率约为（3-10）/10万。它主要表现为甲状旁腺、胰腺、垂体等多个内分泌腺体的肿瘤或增生。临床表现复杂多样，极易漏诊、误诊。40岁时外显率超过95%，早期诊断至关重要。

本例MEN1的成功诊治，是该院内分泌科多学科协作、精准医疗理念的生动实践。早发现、早诊断、多学科联合是改善MEN1患者预后的关键。微山县人民医院内分泌科将继续发挥专业优势，为每一位患者提供精准、高效的诊疗服务，守护患者内分泌健康。

【温馨提示】：

如果您或家人有以下情况，建议及时到内分泌科就诊：

1.反复发作的泌尿系结石，尤其是伴有血钙异常。

2.多个内分泌腺体病变（如甲状旁腺、胰腺、垂体）。

3.有内分泌腺瘤家族史。

4.难以解释的消化道溃疡、低血糖等症状。